# Prediction of cancer driver genes and mutations: the potential of integrative computational frameworks

**Authors:** Mona Nourbakhsh, Kristine Degn, Astrid Saksager, Matteo Tiberti, Elena Papaleo  
**arXiv:** [2303.17402](https://arxiv.org/abs/2303.17402)  
**Date:** 2023-03-30  
**Summary page:** https://www.summarizepaper.com/fr/arxiv-id/2303.17402v1/

## Key points

- Le séquençage de données offre une opportunité pour explorer les variables génétiques qui stimulent et améliorent le cancer.
- Des outils prédictifs ont été proposés pour comparer et hiérarchiser les gènes conducteurs et les mutations, mais il n'y a pas encore de consensus sur l'approche informatique ou une norme dorée.
- Le calibrage des différents outils dépend fortement des données en entrée, ce qui indique que le surajustement est toujours un problème majeur.
- Les chercheurs doivent naviguer entre la création et l'utilisation d'outils de haute qualité pour un objectif spécifique et la description des altérations complexes qui stimulent le cancer.
- De nombreux pipelines bioinformatiques se concentrent sur des variants nucléotidiques simples ou altérés sans tenir compte du compartiment cellulaire, du fardeau mutationnel ou de la progression de la maladie.
- Les champs travaillent souvent sous forme isolée risquant d'ignorer les synergies ou les percées potentielles.
- L'article fournit un aperçu des bases de données et ensembles de données utilisables pour construire ou tester des outils prédictifs afin d'identifier les gènes conducteurs du cancer.
- Divers outils prédictifs basés sur une analyse structurelle sont présentés pour identifier les gènes conducteurs ainsi que leur impact relatif lié aux mutations conduites par ces mêmes gènes.
- Il est suggéré et recommandé certaines directions à prendre afin d'empêcher une recherche trop cloisonnée en se dirigeant vers un cadre intégratif plus large.

## Summary

Le vaste ensemble de données de séquençage disponible actuellement offre à la communauté scientifique l'opportunité d'explorer une variété de variables génétiques qui pourraient stimuler et améliorer le cancer. Une multitude d'outils prédictifs a été proposée pour permettre aux chercheurs et cliniciens de comparer et de hiérarchiser les gènes conducteurs et les mutations ainsi que leur pathogénicité relative. Cependant, il n'y a pas encore beaucoup de consensus sur l'approche informatique ou une norme dorée pour la comparaison. Par conséquent, le calibrage des différents outils dépend fortement des données en entrée, ce qui indique que le surajustement est toujours un problème majeur. L’une des solutions consiste à limiter l’utilisation et la portée d’un outil spécifique. Cependant, ces restrictions obligent les chercheurs à naviguer entre la création et l’utilisation d’outils de haute qualité pour un objectif spécifique et la description des altérations complexes qui stimulent le cancer. Alors que notre compréhension du développement du cancer augmente chaque jour, de nombreux pipelines bioinformatiques se concentrent sur des variants nuclotidiques simples ou des altérés sans tenir compte du compartiment cellulaire, du fardeau mutationnel ou de la progression de la maladie. Même au sein des domaines de recherche en bioinformatique et en biologie computationnelle du cancer, les champs travaillent souvent sous forme isolée risquant d'ignorer les synergies ou les percées potentielles. Ici, nous fournissons un aperçu des bases de données et ensembles de donnés utilisables pour construire ou tester des outils prédictifs afin d'identifier les gènes conducteurs du cancer. Nous présentons également divers outils présictifs basés sur une analyse structurelle pour identifier les gènes conducteurs ainsi que leur impact relatif liés aux mutations conduites par ces mêmes gènes. De plus, nous suggerons et recommandons certaines directions à prendre afin d'empêcher une recherche trop cloisonnée en se dirigeant vers un cadre intregatif plus large.